“可以说基因组学已经是人类生物学、医学中非常重要的基础学科，基因检测技术在临床方面已得到广泛应用，包括孕妇产前无创筛查、罕见病评估与发现以及新兴感染病原体发现等，其中基因检测在肿瘤的全生命周期诊疗中释放出了最大的潜能。”

(资料图片仅供参考)

2023年4月15-21日是第29个全国肿瘤防治宣传周，今年宣传周主题是“癌症防治全面行动——全人群全周期全社会”。此次宣传周，南方财经全媒体集团旗下《21世纪经济报道》、21世纪新健康研究院推出“癌症防治全面行动——21CC 2023全国肿瘤防治宣传周系列直播”活动，因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆在参加“精准治疗让癌症诊疗更高效”主题直播演讲中表示。

据了解，近年来基因检测技术在肿瘤领域的应用取得了重大突破，通过对患者的个体化基因检测，能够对恶性肿瘤的早期发现、诊断分期、治疗方案制定、病程监控、耐药检测和预后评估等起到重要的指向作用。

而且第二代基因测序技术正在不断推动肿瘤精准诊疗发展，相关研究显示，与桑格法相比，第二代基因测序技术在降低测序成本的同时大幅提高测序速度，并保障高准确性，弥补了传统方法在基因测序规模和效率中的瓶颈，成为目前使用较广泛的基因测序技术。

在肿瘤领域释放最大潜能

2022年10月，诺贝尔生理学和医学奖颁给古人类基因组领域科学家，首个完整无间隙人类基因组序列也于同年发布。

李庆指出，这代表着基因科学已有很大发展，但是地球上被测序的物种不足1%，被测序的人类仅有0.07%，已知的微生物仅有0.0000001%，这说明基因科学还具有很大发展潜力，有望从中找到更多人类健康之谜。

在李庆看来，目前基因检测在肿瘤诊疗领域释放出了最大潜能，贯穿肿瘤治疗全生命周期。从前期的风险评估、癌症筛查、早期精准诊断，到肿瘤患者的治疗方案选择、药物选择、疗效监测和复发监测，基因检测技术都发挥了重要作用。

其中在癌症早筛领域，李庆指出，我国每年有超过400万癌症新发病例，其中很多患者在健康期或亚健康期就已经存在疾病隐患，如果这一群体在肿瘤早期被筛查出来，其存活率能够高达70%。“目前在肿瘤早期阶段，国内外已经研发出多种筛查工具，能够通过一管血，利用基因检测和后续生物数据处理，筛查发现10种以上癌症风险，筛查出早期肿瘤的患者，使其致死率下降约50%。”

根据21世纪新健康研究院发布的《21CC中国癌症早筛趋势报告（2021）》，2020年中国癌症新发457万例，死亡超过300万例，早筛、早诊、早治对提高癌症患者生存率至关重要，如我国发病率第一高的癌症肺癌，Ⅰ期5年生存率为 55.5%，而Ⅳ期仅为5.3%，相差10.5倍。

上述报告显示，目前我国癌症早筛市场持续增长，市场规模将从2019年的184亿美元增长至2030年的289亿美元，早筛技术的成熟、医保覆盖面的不断拓展、政策的支持等因素将成为癌症早筛行业发展的重要驱动力。

李庆进一步分析称，对于进入肿瘤阶段的患者，基因检测技术能够用精准诊断对肿瘤患者分型，通过分型找到合适的靶向药，实现同病异治，目前一次全景基因变异检测能精准匹配超过90种靶向用药，目前国内很多大型医院已经得到了很好的应用，而且基因测序已被纳入二十余种癌症诊疗指南。“另外在后期的复发监测中，微小残留病灶（MRD）及动态检测能够对手术效果进行评估，并提前6个多月预警复发，引导个体化辅助及维持治疗。”

“而且目前肿瘤精准诊断不只是用于患者，在亚健康人群中也开始得到使用，相信肿瘤精准诊断市场得到非常良好的开发后，市场体量能够达到2400亿元，而且每年会有25%左右的增长，最终使得生存率大大提高。”李庆表示。

成本越来越低

除了在肿瘤全生命周期诊疗中的应用，在李庆看来，基因检测对精准诊疗的贡献还在于成本不断降低，当基因测序成本较高时，很多患者只能承担单基因检测，成本降低后可以做热点panel（小panel）检测，目前已经进入了全景基因变异检测（大panel）发展阶段。

李庆表示，在推进基因检测技术临床应用上，因美纳致力于将基因测序技术做得更简单，不仅提高了测序数据的质量和生物信息的处理速率，也大大降低了基因测序的成本——从上亿美元降低到如今的两百美元。基于此，基因技术已经成为了肿瘤精准诊疗中必不可少的一部分。

“相信在未来，基因检测会进入到WES（全外显子组测序）和WGS（全基因组测序）的肿瘤变异检测时代，最终随着成本的降低，基因多组学会在医疗当中发挥非常大的作用，进一步提高诊断精确度。”李庆表示。

据了解，价格高昂曾一直是基因测序行业的一大痛点。2000年，第一个人类基因组草图绘制完成，耗时13年，耗资超30亿美元。另据National Human Genome Research Institute数据，2001年，人类基因组测序成本高达9526.3万美元，近几年基因测序成本稳定在1000美元左右，随着高通量测序设备的广泛应用，每年基因组序列测序成本都在大幅下降。

据李庆分析，不断降低的基因测序成本也推动了临床应用的需求，这将体现在三个方面：一是样本量，现有的检测拥有更高的使用率（更多的样本）；二是每个样本的检测维度，即获得单个样本的多组学信息的新检测（替代现有的单维度检测技术）；三是测序数据，能够提供更全面覆盖和更灵敏检测的新方法（需要更多的测序数据）。

据李庆梳理与分析，在肿瘤诊疗阶段，伴随诊断在临床上使用最多，目的是帮助病人发现和寻找最合适的靶向药物，伴随诊断经历了三个阶段，从最早的单基因分析方法到目前临床比较常见的小Panel，以及目前不论在临床诊断还是科研角度都利用二代测序技术完成了很多次的全景基因变异分析。

在三个阶段过程中，基因检测技术从只能关注某基因中的常见变异，发展到现在可全面覆盖基因的CDS区域（蛋白质编码区域）和更多变异形式，全景变异分析已逐步成为各国肿瘤检测的重要手段。

李庆指出，正是不断有新方法出现，才能推进发现更多肿瘤分子标记物，一步步提高对肿瘤的认知，这些都得益于不断提高的基因检测技术和不断下降的成本，同时也得益于肿瘤科医生、病理科医生和病人本身对肿瘤诊断的认识提升。

“相信在不远的未来，无论是癌症早筛、精准诊断还是MRD检测，将会有更多更好的方案提供给临床使用，同时因美纳也会持续赋能国内一流的肿瘤检测公司和医院，持续降低基因检测成本，以基因的力量持续改善人类健康。”李庆表示。

（文章来源：21世纪经济报道）